Google DeepMind, insan genomunun gizemli “karanlık madde”sini çözecek potansiyele sahip yeni yapay zeka modeli AlphaGenome’u tanıttı. 1 Temmuz 2025’te kamuoyuyla paylaşılan AlphaGenome, genetik varyant ve mutasyonların, özellikle de protein kodlamayan DNA bölgelerindeki etkilerini benzeri görülmemiş hassasiyetle tahmin edebiliyor. Bu sayede sadece hastalıkların nedenlerine ışık tutmakla kalmıyor, aynı zamanda özellikle nadir ve karmaşık genetik hastalıkların teşhis ve tedavisinde devrim niteliğinde bir araç olarak öne çıkıyor.
AlphaGenome, bir milyon baz çiftine kadar uzunlukta DNA dizileri üzerinde, harf başına, binlerce moleküler özelliği öngörerek gen düzenlemesinin karmaşık adımlarını ortaya çıkarıyor. Model; genlerin başlangıç ve bitiş noktalarından, RNA üretim seviyesine, DNA’daki protein bağlanma örüntülerine kadar çok sayıda parametreyi ayrıntılı şekilde analiz edebiliyor. Bu derin analiz, araştırmacıların DNA’daki tek bir varyantın bile gen düzeni üzerindeki potansiyel sonuçlarını saniyeler içinde değerlendirmesine imkan sağlıyor.
Önceki modellerle karşılaştırıldığında AlphaGenome, hem DNA üzerinde uzaktan etkili bölgeleri hem de harf seviyesindeki ince detayları kaybetmeden tahmin yapabiliyor. Ayrıca, RNA’yı oluşturan kritik kırılma noktalarını (splice-junctions) doğrudan saptayabilen ilk yapay zeka modeli olma özelliğini de taşıyor. Özellikle lösemi gibi kanser türleriyle bağlantılı olan genom bölgelerindeki mutasyonlar incelendiğinde AlphaGenome, moleküler mekanizmanın nasıl çalıştığını ve hangi genlerin aktif hale geldiğini tespit edebiliyor.
Takım liderleri Dr. Caleb Lareau ve Prof. Marc Mansour, modelin nadir hastalıkların araştırılmasında ve sentetik biyoloji uygulamalarında yeni kapılar araladığını belirtiyor. AlphaGenome şu anda araştırma amaçlı ücretsiz API olarak bilim insanlarının ve tıp dünyasının kullanımına sunuldu. Modelin insan genomuna dair önemli sırları çözmesi ve yeni tedavi yaklaşımlarının geliştirilmesine öncülük etmesi bekleniyor.
Ancak uzmanlar, AlphaGenome’un klinik kullanım için henüz tam olarak doğrulanmadığı ve son genetik analizlerin daha karmaşık biyolojik süreçleri de hesaba katması gerektiği konusunda uyarıyor. Yine de AlphaGenome, DNA’nın gizli dünyasını aydınlatmak ve insan sağlığı için devrim niteliğinde bilimsel keşiflerin kapısını açmak için atılmış önemli bir adım olarak kabul ediliyor.